Os testes de triagem neonatal, surgidos por volta de 1963, não são exames diagnósticos, têm, apenas, caráter preventivo,por isso,os casos positivos necessitam de confirmação posterior.
No Brasil,a lei 8069/90 passou a considerar obrigatória essa triagem, que, em 2001,através do Programa Nacional de Triagem Neonatal, implantado pelo Ministério da Saúde, definiu para investigação 4 doenças: a fenilcetonúria,o hipotiroidismo congênito, a anemia falciforme e a fibrose cística(mucoviscidose).
A princípio, numa primeira etapa, foram triadas apenas 2 patologias (fenilcetonúria,hipotiroidismo congênito), entretanto, dependendo do nível de organização e de cobertura de cada estado, a investigação será ampliada gradativamente.
Atualmente, através de tecnologia avançada, já é possível fazer a triagem de mais de 40 doenças metabólicas, em uma única amostra de sangue, em, apenas, 2 minutos!!!
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